Consultation du généticien pendant la grossesse

Pourquoi vous devez consulter un généticien pendant la grossesse

Des malformations congenitales peuvent survenir in utero - ce ne sont pas necessairement des maladies hereditaires. Tres souvent, des mutations f?tales se produisent pour la premiere fois. Elle peut affecter le rayonnement electromagnetique, les produits chimiques (herbicides, l'arsenic, le benzene), la prise de medicaments et transferes infection virale (rougeole, la grippe).

En consultation avec un geneticien, en regle generale, dirigee, dans de tels cas:

  1. Le couple va a la genetique de leur propre initiative au stade de la planification de la conception. Un geneticien peut predire l'etat de sante d'un futur enfant, etant donne la probabilite d'une maladie hereditaire ou non hereditaire. Le medecin fera un pedigree, determinera le groupe a risque pour les maladies hereditaires, conseillera quels essais et etudes doivent etre effectues pour eviter la pathologie genetique. Si la famille des futurs parents a des parents atteints de maladies genetiques ou que les couples font des fausses couches, ils doivent d'autant plus se tourner vers la genetique. Il vous dit aussi si les problemes sont lies a la conception, aux avortements spontanes et a l'elevage genetique. En regle generale, 5 paires sur 100 ne peuvent pas se passer des conseils et de l'aide d'un geneticien pour des raisons medicales.
  2. Si une femme enceinte ou sa famille a ete malade ou a des maladies hereditaires.
  3. Si le bebe precedent est ne avec des malformations ou une pathologie chromosomique jusqu'a 9 mois.
  4. Lorsqu'une femme entre dans le groupe d'age du risque: donne naissance a un enfant apres 35 ans.
  5. Utilisation de medicaments, d'alcool ou de drogues avant le 3eme mois de grossesse.
  6. La base de la visite d'un geneticien peut etre les resultats d'etudes echographiques et biochimiques. Par exemple, si l'echographie a revele des anomalies physiques evidentes, et lorsque biochimique - en dehors du niveau normal de proteines, alfa-foetoproteine et gonadotrophine chorionique.
  7. Lorsqu'une femme a des troubles endocriniens ou pendant la grossesse, elle a souffert d'infections virales qui peuvent conduire a une fausse couche ou provoquer des malformations f?tales developpementales. L'un des plus dangereux - la rubeole, l'herpes, le cytomegalovirus, la toxoplasmose.

Pas mal quand on planifie une grossesse, si la consultation va et le futur pere de l'enfant. L'andrologue examine son spermogramme. En cas de violation de la spermatogenese, une etude cytogenetique est realisee, au cours de laquelle l'ensemble des chromosomes est examine.

Les etudes genetiques avant la conception

Le geneticien recueillera des donnees sur la sante des conjoints et les inspectera. Il examinera egalement attentivement le pedigree, l'arbre genealogique avec la description des liens de parente, l'etat de sante des parents. En meme temps, il s'informera de leur age et de leurs maladies, des causes de deces et de l'age du deces. Le geneticien interviewera, questionnaires. En regle generale, commence avec la grand-mere et grand-pere sur la ligne maternelle. Le specialiste prendra en compte tous les mariages infertiles, les fausses couches, les avortements.

Si vous le souhaitez, vous pouvez passer par une enquete sur l'ensemble des chromosomes des futurs parents. Ils preleveront du sang, en attribueront des lymphocytes, les stimuleront dans un tube a essai, afin qu'ils commencent a se diviser, a traiter avec une substance speciale, ils arreteront le processus de division cellulaire precisement au stade ou les chromosomes sont visibles. Le geneticien examine 11-13 cellules au microscope pour des changements dans l'ensemble des chromosomes.

Tests genetiques pendant la grossesse

Pendant la grossesse, l'une des principales methodes de detection des troubles dans le developpement de l'examen intra-uterin - il est effectue par des etudes ultrasonores-biochimiques. Avec l'echographie, le f?tus est scanne, cette methode est absolument inoffensive et sure. Lors de la realisation d'etudes biochimiques - la femme enceinte prend du sang, determiner les marqueurs biochimiques. Les manipulations ci-dessus sont appelees methodes non invasives. Invasif, contrairement a ce qui precede, suggere une

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