Genetische Beratung während der Schwangerschaft

Warum wird ein Genetiker während der Schwangerschaft konsultiert?

Angeborene Fehlbildungen können in der Gebärmutter auftreten - das sind nicht unbedingt Erbkrankheiten. Sehr oft treten zum ersten Mal fetale Mutationen auf. Davon betroffen sind elektromagnetische Strahlung, Chemikalien (Herbizide, Arsen, Benzol), die Einnahme von Medikamenten und die Übertragung einer Viruserkrankung (Röteln, Grippe).

Die Konsultation mit einem Genetiker ist in der Regel in solchen Fällen gerichtet:

  1. Das Paar geht in der Planungsphase der Empfängnis des Kindes in die Genetik seines eigenen freien Willens. Ein Genetiker kann den Gesundheitszustand eines zukünftigen Kindes aufgrund der Wahrscheinlichkeit einer erblichen oder nicht-erblichen Krankheit vorhersagen. Der Arzt wird einen Stammbaum erstellen, die Risikogruppe für Erbkrankheiten bestimmen, beraten, welche Tests und Studien durchgeführt werden müssen, um genetische Pathologie zu vermeiden. Wenn die Familie der zukünftigen Eltern Verwandte mit Erbkrankheiten hat oder Paare Fehlgeburten haben, müssen sie sich um so mehr der Genetik zuwenden. Er erzählt Ihnen auch, ob die Probleme mit Konzeption, Fehlgeburten und Zucht mit Genetik zusammenhängen. In der Regel können 5 von 100 Paaren aus medizinischen Gründen nicht auf den Rat und die Hilfe eines Genetikers verzichten.
  2. Wenn eine schwangere Frau oder ihre Familie krank ist oder Erbkrankheiten hat.
  3. Wenn das vorherige Baby mit Fehlbildungen oder einer chromosomalen Pathologie bis zu 9 Monaten geboren wurde.
  4. Wenn eine Frau in die Altersgruppe der Risiken eintritt: Geburt eines Kindes nach 35 Jahren.
  5. Verwendung von Arzneimitteln, Alkohol oder Drogen schwanger vor dem dritten Monat der Schwangerschaft.
  6. Die Grundlage für den Besuch eines Genetikers können die Ergebnisse von Ultraschall- und biochemischen Studien sein. Zum Beispiel, wenn Ultraschall offensichtliche körperliche Anomalien ergab, und wenn biochemische - außerhalb der Norm-Ebene von Protein, Alfa-Fetoprotein und Choriongonadotropin.
  7. Wenn eine Frau endokrine Störungen oder während der Schwangerschaft hat, litt sie unter Virusinfektionen, die zu Fehlgeburten führen oder fetale Fehlbildungen verursachen können. Eine der gefährlichsten - Röteln, Herpes, Cytomegalovirus, Toxoplasmose.

Nicht schlecht bei der Planung einer Schwangerschaft, wenn die Beratung geht und der zukünftige Vater des Kindes. Der Androloge untersucht sein Spermiogramm. Bei Verstößen gegen die Spermatogenese wird eine zytogenetische Untersuchung durchgeführt, bei der der Chromosomensatz untersucht wird.

Genetische Studien vor der Empfängnis

Der Genetiker wird Daten über die Gesundheit der Ehepartner sammeln und diese untersuchen. Er wird auch sorgfältig den Stammbaum, den Stammbaum mit der Beschreibung von Verwandtschaftsbeziehungen, den Gesundheitszustand von Verwandten untersuchen. Gleichzeitig fragt er nach ihrem Alter und ihren Krankheiten, den Todesursachen und dem Alter des Todes. Der Genetiker wird Interviews, Fragebögen. In der Regel beginnt bei der Mutterlinie die Großmutter und der Großvater. Der Spezialist wird alle unfruchtbaren Ehen, Fehlgeburten, Abtreibungen berücksichtigen.

Falls gewünscht, können Sie eine Untersuchung des Chromosomensatzes zukünftiger Eltern durchführen. Sie nehmen das Blut aus ihm wird Lymphozyten zuteilen, stimulieren sie in einem Reagenzglas, so dass sie begann, das speziell behandelte Material zu teilen, wird es den Prozess der Zellteilung zu stoppen auf der Bühne ist, wenn die Chromosomen sichtbar sind. Der Genetiker untersucht 11-13 Zellen unter dem Mikroskop auf Veränderungen im Chromosomensatz.

Gentests während der Schwangerschaft

Während der Schwangerschaft, eine der wichtigsten Methoden zur Erkennung von Störungen in der Entwicklung der intrauterinen Untersuchung - es wird durch Ultraschall-biochemische Studien durchgeführt. Mit Ultraschall wird der Fötus gescannt, diese Methode ist absolut harmlos und sicher. Bei der Durchführung biochemischer Studien nimmt die Schwangere Blut, bestimmt biochemische Marker. Die obigen Manipulationen werden nicht-invasive Methoden genannt. Invasiv im Gegensatz zu den oben genannten, schlagen eine medizinische "Intrusion" in die Gebärmutterhöhle: Auf diese Weise nehmen Experten das Material für die Untersuchung, um den fetalen Karyotyp am genauesten zu bestimmen. Dies sind Methoden, als Biopsie des Chorion, Amniozentese, Plazentocentesis und Cordocentesis. Die Sammlung von Zellen erfolgt aus der Plazenta, Fruchtwasser, Blut aus der Nabelschnur des Fötus. Dies ist eine gefährliche Untersuchungsmethode, daher wird sie nur unter strengen medizinischen Bedingungen durchgeführt. Zum Beispiel, wenn die Mutter Trägerin des Hämophilie-Gens ist und das Geschlecht des ungeborenen Kindes männlich ist. Invasive Methoden der Forschung werden nur unter Ultraschallkontrolle und in einem Tageskrankenhaus durchgeführt, weil danach eine Frau für weitere Stunden unter ärztlicher Kontrolle bleiben sollte.

Sammlung von Zellen aus der Plazenta - eine Biopsie des Chorion. Es wird in 9-12 Wochen durchgeführt. Punktion der vorderen Bauchwand. Das Verfahren ist nicht lang, das Ergebnis ist für 3-4 Tage bereit. Die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt nach dem Eingriff beträgt 2%. Aber wenn Genpathologien aufgedeckt werden, ist es möglich, die Schwangerschaft in den frühen Stadien zu unterbrechen.

Die Einnahme von Fruchtwasser - Amniozentese - wird für 16-24 Wochen durchgeführt. Dies ist die sicherste der invasiven Methoden. Der Prozentsatz der Komplikationen nach 1%. Aber das Ergebnis wird sehr lange warten müssen, denn Experten werden Zellen "wachsen lassen", und das wird Zeit brauchen.

Punktion der Nabelschnur des Fötus, fetale Nabelschnurblutentnahme - Cordocentesis - erfolgt zu späten Zeitpunkten: 22-25 Wochen. Eine sehr genaue Untersuchungsmethode, die Analysedauer beträgt bis zu 5 Tage.

Nicht-invasive Methoden werden für alle schwangeren Frauen durchgeführt, aber für invasive, starke Indikationen sind erforderlich.

Vorbeugung von Genkrankheiten

Es ist seltsam, aber es ist möglich, Gene zu verhindern. Natürlich lohnt es sich, vor der Empfängnis zu überlegen. Beide Ehepartner sollten sich einer Therapie unterziehen, nimm Vitamine, beende das Rauchen, gib Alkohol ab und minimiere den Kontakt mit schädlichen Substanzen. Und diejenigen, die erbliche Pathologien in Familien haben, müssen DNA-Tests unterzogen werden.

Die Vitamine, dass Paare, die ein paar Monate dauern, vor der Empfängnis Folsäure enthalten muss (0, 4-1 mg täglich), Ascorbinsäure, a-Tocopherol, Vitamine der Gruppe B. Auf den Schwellen Konzeption Ehegatten denken Sie an die richtige Ernährung sollte. Es gibt Kräuter, Hülsenfrüchte, Leber. Dies wird sowohl Elternorganismen, und die Zukunft Baby profitieren.

Und vergessen Sie nicht - strikte Einhaltung der Vorschriften Ihres Arztes, rechtzeitige Forschung, Diagnose und Tests werden die Wahrscheinlichkeit von Genitalerkrankungen minimieren. Aber als ob das passiert ist - denken Sie daran, In unserer Zeit kann die Medizin Wunder vollbringen.

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